XYが男性の性染色体であり、XXは女性の性染色体なのですが、性染色体がXXであるにもかかわらず、外生殖器が男性であるケースが見られます。このようなケースをXX男性と呼びます。外生殖器は男性なのですが、尿道下裂(にょうどうかれつ)がまま見られます。
尿道下裂は先天的に陰茎が湾曲しており、尿道口が陰茎の途中部分にあるなどします。
外見は男性なのですが、女性的な特徴が見られます。男性ホルモンを投与等しなければより特徴が女性的になっていきます。XX男性は精子をつくることができないと現在のところみなされており、無精子症のと診断されます。