【クラインフェルター症候群】
染色体異常のうち性染色体異常に属します。通常の性染色体は男性はＸＹで女性はＸＸなのですが、この性染色体異常の場合、ＸＸＹでＸ染色体を通常よりも多くもっている場合です。 染色体異常の中ではよく見られるものです。性染色体は男性の場合は精巣の遺伝情報に関わっており、ここに異常がある場合、うまく精子をつくることが難しくなります。
男性だけにかかる異常で、思春期には第二次性徴が発達せず、性腺機能低下症を引き起こします。
この男性の場合、生殖能力がない、陰茎、精巣が小さい、女性のように胸がやや膨らむ女性化乳房、男性ホルモン値が低いなどの特徴があります。テストホルモンを補充するなどの方法により治療を行います。